Pompe Survey

In 2002 werd in een samenwerking tussen Erasmus MC en de International Pompe Association (IPA), een overkoepelende organisatie van patiëntengroepen, begonnen met de IPA/ Erasmus MC Pompe Survey. Dit is een doorlopende internationale studie waarin door middel van vragenlijsten gegevens verzameld worden van kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe. Het doel van dit onderzoek is om uiteindelijk een goede beschrijving te kunnen geven van natuurlijk beloop, ernst van de ziekte en de invloed op het dagelijks leven. Een tweede doel is het ontwikkelen en testen van meetschalen voor het bepalen van de ziekte-ernst en het meten van veranderingen in de tijd.

Hiervoor wordt een speciaal voor dit doel samengestelde Pompe-vragenlijst gebruikt, die onderwerpen omvat als diagnose, ziektegeschiedenis, ontwikkeling als kind, mobiliteit, ademhaling, specifieke symptomen, dagelijkse activiteiten en gebruik van zorg. Ook worden al bestaande meetschalen gebruikt voor het meten van vermoeidheid (fatigue severity scale), zelfverzorging en mobiliteit, de mate van handicap (Rotterdam 9-items handicap scale), en kwaliteit van leven (SF-36 health survey).

Op dit moment hebben meer dan 300 Pompe- patiënten aan het onderzoek deelgenomen via de bij de IPA aangesloten patiëntenverenigingen in Nederland, Duitsland, Groot-Brittannië, Frankrijk, de Verenigde Staten, Australië en Canada. Ook hebben enkele deelnemers zich direct bij het Erasmus MC aangemeld. In Frankrijk loopt het onderzoek via een samenwerking met het Institut de Myologie in Parijs.

Het is nog steeds mogelijk om deel te nemen aan de Survey. Op dit moment is de vragenlijst beschikbaar in de talen Nederlands, Engels, Frans en Duits. Alle patiënten met een bevestigde diagnose van de 'late-onset' vorm van de ziekte van Pompe kunnen meedoen. Er wordt gewerkt aan een nieuwe, via het internet toegankelijke versie van de Survey die in meerdere talen (waaronder Spaans en Italiaans) beschikbaar zal zijn. Voor meer informatie kunt u contact met ons opnemen.

Nieuwe resultaten

In de totale, internationale groep patiënten werd met de 'Fatigue Severity Scale' (FSS) vermoeidheid in detail bestudeerd. De FSS is een korte en eenvoudige vragenlijst met 9 uitspraken over vermoeidheid en de invloed van vermoeidheid op het dagelijks leven. De gemiddelde score van patiënten met de ziekte van Pompe lag veel hoger dan die van gezonde controlepersonen. Vermoeidheid blijkt een belangrijk symptoom van de ziekte van Pompe te zijn dat voorkomt bij zowel milde als ernstig aangedane patiënten. De FSS lijkt een goed instrument te zijn om vermoeidheid bij patiënten met de ziekte van Pompe te meten [1]. 

Ook hebben we onderzocht of de 'Rotterdam Handicap Scale' (RHS) een goede meetschaal is om de gevolgen van de ziekte op het dagelijks leven vast te leggen. De RHS meet de mate van participatie in het dagelijks leven, een begrip dat ook bekend is onder de naam 'handicap'. Dit gebeurt door middel van 9 vragen over de volgende onderwerpen: mobiliteit binnenshuis, mobiliteit buitenshuis, keukentaken, huishoudelijk werk binnenshuis, huishoudelijk werk buitenshuis, ontspanning binnenshuis, ontspanning buitenshuis, reizen en werk of studie. Op basis van de resultaten in de internationale groep lijkt de RHS heel geschikt om te gebruiken bij patiënten met de ziekte van Pompe. De gemiddelde RHS score was duidelijk verlaagd, en het bleek dat de ziekte met name van invloed was op de mogelijkheid van de patiënten om hun werk of studie uit te voeren. De gemiddelde RHS score was duidelijk verlaagd, en het bleek dat de ziekte met name van invloed was op de mogelijkheid van de patiënten om hun werk of studie uit te voeren [2].

Eerdere onderzoeksresultaten

Hieronder wordt een overzicht gegeven van de resultaten van de eerste 'meetronde' in de totale groep patiënten en de eerste twee jaren van de vervolgstudie in de Nederlandse subgroep.

Als eerste werden de resultaten van de Pompe vragenlijst in een groep van 54 Nederlandse patiënten uitgewerkt. Een belangrijk punt dat hieruit naar voren kwam was dat bijna 60% van de volwassen deelnemers als kind al milde klachten had die gerelateerd waren aan de ziekte van Pompe. Ook werd uit dit onderzoek duidelijk dat de ziekte van Pompe een echt spectrum is, waarbij de eerste symptomen op elke leeftijd mogelijk zijn en waarbij de volgorde van mobiliteits- en ademhalingsproblemen niet vast ligt. Daarom is het volgen van de longfunctie van patiënten met de ziekte van Pompe belangrijk, hoe oud een patiënt ook is en of hij nu loopproblemen heeft of niet. Een andere observatie uit dit onderzoek was dat vermoeidheids- en pijnklachten bij de ziekte van Pompe veel vaker voorkomen dan werd aangenomen [3].

Van de Nederlandse groep patiënten zijn ook gegevens na een en na twee jaar verzameld. Zelfs in deze relatief kleine patientengroep was een duidelijke achteruitgang op groeps niveau te meten in mobiliteit, ademhaling en in de score op de Rotterdam Handicap Scale. Deze resultaten zeggen iets over de mate waarin de niet-klassieke of 'late-onset' vorm van de ziekte van Pompe voortschrijdt en geven aan dat het nodig is om zowel kinderen als volwassenen met deze ziekte regelmatig te onderzoeken [4]. Op basis van de bruikbare resultaten uit de Nederlandse groep is besloten om de vervolgstudie uit te breiden naar alle patienten die in de eerste ronde ook meededen aan de survey .

Onder 210 volwassen patienten werd de kwaliteit van leven gemeten met een specifiek meetinstrument, de SF-36. Deze vragenlijst meet kwaliteit van leven op 8 gebieden: fysiek functioneren, rolbeperkingen door fysieke gezondheidsproblemen, lichamelijke pijn, ervaren gezondheid, vitaliteit, sociaal functioneren, rolbeperkingen door emotionele problemen en geestelijke gezondheid. In het algemeen scoorden patienten met de ziekte van Pompe erg laag op het gebied van lichamelijke gezondheid, maar verschilden ze nauwelijks van de algemene bevolking op het gebied van geestelijke gezondheid. Er waren geen duidelijke verschillen tussen patienten uit de verschillende landen. De geschiktheid van de SF-36 voor het meten van veranderingen in de tijd was twijfelachtig [5]. 

De internationale groep van 255 patienten was groot genoeg om een indeling te kunnen maken op basis van leeftijd en ziekteduur en om deze twee variabelen te relateren aan de ernst van de ziekte. Hieruit werd duidelijk dat de ernst van de ziekte samenhangt met de ziekteduur, maar los staat van de leeftijd van de patient. Dat wil zeggen dat in het algemeen patienten met vroege symptomen ook eerder een rolstoel en/of beademing nodig hebben, maar dat de tijd tussen aanvang van de klachten en het gebruik van deze hulpmiddelen gemiddeld gelijk is. We zagen echter ook dat van de patienten onder de 15 jaar ongeveer een kwart een duidelijk sneller en ernstiger ziektebeloop had. Deze kinderen hadden allemaal zowel beademing als een rolstoel nodig en kregen aanvullende sondevoeding. De eerste klachten traden op voor het tweede levensjaar [6].

De Pompe survey heeft tot nu toe dus zeer veel informatie opgeleverd, en nog steeds is niet alles uitgewerkt. Nog steeds komen ook nieuwe ingevulde vragenlijsten bij ons binnen. Wij houden u dus op de hoogte, en willen graag alle deelnemers hartelijk danken voor hun medewerking!

Publicaties n.a.v. de IPA/ Erasmus MC Pompe survey:

1. Hagemans ML, van Schie SP, Janssens AC, van Doorn PA, Reuser AJ, van der Ploeg AT. Fatigue: an important feature of late-onset Pompe disease. J Neurol 2007; 254 (7):941-5
2. Hagemans ML, Laforêt P, Hop WJ, Merkies IS, Van Doorn PA, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Impact of late-onset Pompe disease on participation in daily life activities: evaluation of the Rotterdam Handicap Scale. Neuromuscul Disord. 2007 Jul;17(7):537-43.
3. Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe's disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-677.
4. Hagemans ML, Hop WJ, Van Doorn PA, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Course of disability and respiratory function in untreated late-onset Pompe disease. Neurology 2006; 66:581-583.
5. Hagemans ML, Janssens AC, Winkel LP, et al. Late-onset Pompe disease primarily affects quality of life in physical health domains. Neurology 2004; 63:1688-1692.
6. Hagemans ML, Winkel LP, Hop WC, Reuser AJ, Van Doorn PA, Van der Ploeg AT. Disease severity in children and adults with Pompe disease related to age and disease duration. Neurology 2005; 64:2139-2141.

Last updated 8 sept 2008© Pompe Center, 2008.
All rights reserved. No part of this text may be reproduced without prior written permission of the Pompe Center